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一、基因检测概述

基因决定人的生老病死，是健康、长寿、靓丽之因，是生命的操纵者和调控者。基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制把遗传信息传递给下一代。随着人们生活水平的提高和健康意识的增强，基因检测、细胞存储、精准健康管理，逐渐被国人认知且将成为刚需，基因检测+细胞存储的高端技术已经颠覆了传统的医疗保健方式。一场以基因检测为基础的“精准医疗计划”已上升为国家战略计划。

基因检测是通过高科技破解基因的秘密，让人们能了解自己的基因信息，从而通过改变环境和行为，让自己更加健康。它是通过提取被检测者血液、其它体液或其它组织细胞，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷以及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体易患某种疾病的风险。

基因检测即可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测发现遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和癌症等复杂疾病的精准诊断和治疗。要实现“精准”治疗，基因检测是必不可少的前提条件，它不仅在预防出生缺陷和遗传性疾病方面发挥至关重要的作用，而且作为一种高科技检测手段，为癌症等复杂疾病的精准诊断和治疗带来了新契机。

二、基因检测主要意义： 

• 提前发现易感疾病风险，帮助人们正确预防，拥有健康。

• 准确判别疾病病因与分型，帮助医生精准、个性化治疗疾病。 

• 提示人们自身遗传基因,指导人们对后代扬长避短、精准健康管理。 

• 精准身份识别，辅助司法鉴定。

三、基因检测的类型

婚前/产前类基因检测：

婚前基因检测：有严重遗传病史的，避免基因疾病遗传下一代；人工受精者，可筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。

产前基因检测：可检测孕妇的子痫，妊娠性高血压，唇腭裂，胎盘早剥，子宫肌瘤，乳腺癌，妊娠性糖尿病等。

儿童天赋类基因检测：

智力天赋类：4类

操作能力天赋(SNAP-25)：对某个事物的认识与认知能力，进而转换成动手能力的体现。

认知领悟天赋（COMT、BDNF、APOE）：对事物进行观察、比较、分析、综合、判断、推理的能力，不仅是发觉好奇心的能力，也是学习的第一步。

记忆天赋（COMT、BDNF、KIBRA）：人类心智活动的一种。记忆潜能是多种能力发展的基础，记忆潜能不同，其后天的记忆也有不同。

语言表达和理解能力天赋（COMT）：语言表达和理解能力包含语意的理解、语境的分析、用词的连贯准确等方面。

才能天赋类：5类

创造能力天赋(NRGI)：创造能力一般表现为发散性思维，而聚合性思维也起着重要的作用，它不仅包含敏锐的观察力、精确的记忆力、创造性思维和创造性设想，而且与一个人的个性心理品质、情感、意志特征等有密切关系。

计算能力天赋(GRIKI)：计算能力是学习数学所必备的基本能力，对于孩子的各项能力发展也有着重要意义。数学学习是一种综合能力除了计算能力外还需要推理能力、观察能力、联想能力、表述能力等。

音乐艺术天赋(4p15.1、3q21.3)：指在接触音乐时对音高、音调、节奏的分辨以及对音乐所表达的情感感受和体验。

空间定位能力天赋(BDNF)：空间定位能力是指在认识事物空间位置关系时，运用真实空间图、略图或虚拟的脑中图作空间透视，从中获取有价值的信息，得出相关的解释与结论所表现出来的一种能力。空间定位能力弱者空间想象和空间思维能力也会受到相应影响。

吸取教训能力天赋(DRD2)：指在错误中学习和反思，在行为调整、解决问题、情绪管理等方面的能力。

运动天赋类：2类

运动天赋(ACTN3)：运动能力是指运动爆发力，爆发力型运动项目包括短距离跑、短距离游泳、举重、铁饼、铅球。

骨密度(VDR、HMGA2、OPG)：骨密度是骨质量的一个重要标志，表示单位面积所含有的骨矿量。儿童期是骨骼发育的关键时期，防治儿童期骨矿质缺乏，是减少儿童佝偻病及成年后骨质疏松的重要环节。

儿童健康类基因检测

肥胖风险(BDNF、FTO)：肥胖是指体内脂肪过度积聚、体质量超过一定范围的一种营养障碍性疾病

缺陷与多动障碍（COMT、ADRA2A、CLOCK）：缺陷多动障碍是一种较常见的儿童行为障碍综合征，其智力正常，但活动过多、注意力不集中、情绪不稳。

近视风险(PAXG)：近视是表现为远视力减退，近视力正常的一种眼科疾病。

儿童哮喘风险(CHI3L1、ORMDL3)：哮喘是儿童最常见慢性呼吸道疾病之一。

酒精代谢能力(ALDH2)：是指对酒精的分解能力，分解能力越强，则同量的酒精在体内的存在的时间越短，对身体的伤害越小。

尼古丁成瘾风险(DRD2、CHRNA3)：尼古丁伤害是指抽烟对身体的伤害，成瘾则是对抽烟是否容易上瘾。

疾病易感类基因检测：

1. 复杂性疾病类34种：Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、Vogt-小柳原田综合症 、类风湿性关节炎、尿毒症、Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、发作性睡病、哮喘、骨关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、过敏性紫癜性肾炎、老年性白内障、慢性支气管炎。

2. 心脑血管疾病类：9种（包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚等）。

3. 糖尿病及其并发症类：7种（包括1型、II型糖尿病、糖尿病并发肾病、Ⅱ型糖尿病足、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、II型糖尿病神经病变等）。

4. 男性肿瘤易感类：15种（包括肺癌、肝癌、胃癌、肾癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌等）。

5. 女性肿瘤易感类：17种（包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、肾癌、结肠癌、直肠癌、喉癌、胰腺癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等）。

   6、健康类检测：3种（酒精代谢基因检测、肥胖易感基因检测、健康美容基因检测）。